La drépanocytose, maladie génétique qui touche le sang est due à une de l’hémoglobine anormale nommée S, C suivant la mutation contrairement à une hémoglobine normale nommée A. D’où les termes SS, SC si on est atteint de la maladie, AS, AC si on est porteur du gène et AA si on n’est pas du tout malade. En général, les personnes qui portent le gène ne souffrent pas des symptômes de la maladie, on les appelle des porteurs sains. Mais, elles peuvent transmettre le gène à leur descendance. Un couple ne peut avoir un enfant malade que si les deux parents sont porteurs d’un gène malade. Ils peut être tous les AS ou AS et AC.

Cette modification de l’hémoglobine, principal élément du sang et transporteuse des gaz du sang a des conséquences délétères pour le globule rouge : une diminution de sa durée de vie, causant une anémie hémolytique chronique, un risque infectieux élevé pouvant amener sa mort. L’hémoglobine modifiée est aussi la cause de la déformation des globules rouges, qui vont bloquer les micro-vaisseaux, déclenchant des crises vaso-occlusives très douloureuses que parfois les dérivés morphiniques ne parviennent pas à calmer.

La drépanocytose est une maladie très grave qui non seulement menace la durée de la vie, mais affecte surtout la qualité de vie des patients car elle touche tous les organes et par là presque tous les domaines de la médecine. La prévention des crises drépanocytaires implique des traitements médicaux, une surveillance de l’hygiène de vie des malades c’est-à-dire : hygiène corporelle, rythme biologique, alimentation, etc …

La drépanocytose reste une maladie méconnue malgré qu’elle soit la première maladie génétique au monde. En effet, on estime à plus de 50 millions de malades dans le monde et plus de 250 millions de porteurs sains donc des personnes qui portent le gène malade (l’hémoglobine anormale) et peuvent le transmettre à leur descendance. C’est la première maladie génétique en France avec une estimation à plus de 15000 malades.


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